Для родителей детей с синдром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) с 20 декабря открывается возможность подать заявление на помощь фонда «Круг добра». Заявление можно направить через Госуслуги. Как сообщают в фонде, обеспечение детей препаратом начнётся с марта-апреля 2024 года.  

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается у одного из 2000–2500 новорождённых. Это тяжёлое, исключительно женское заболевание, связанное с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы.  

«При отсутствии лечения девочки во взрослом состоянии имеют рост 125–140 сантиметров. Кроме того, наиболее распространённые симптомы СШТ – характерные крыловидные складки на шее, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость и ряд других. Формирование вторичных половых признаков в пубертате у этих девочек не происходит», – объясняет академик РАН, главный внештатный детский специалист-эндокринолог Минздрава России Валентина Петеркова.

Проблему детей с этим редким заболеванием поднимала команда экспертов Народного фронта. 

«Это было обращение на прямую линию Владимира Путина в 2019 году, – рассказывает эксперт «Народного фронта. Аналитика» Дмитрий Цвич. – Мы взяли этот запрос, и мои коллеги выехали в регион. Непосредственно встретились и с семьёй ребенка, и с девочкой, и с органами региональной исполнительной власти в сфере здравоохранения. Выяснилось, что вопрос не конкретной семьи – это системная проблема. И поэтому мы подняли его на федеральный уровень».

Отечественный лекарственный препарат «Соматропин», который называют «гормон роста», имеет достаточную эффективность и безопасность применения у детей с синдромом СШТ. Проблема состояла в том, что пациенты имели право получать его только тогда, когда они становились реально инвалидами.

«Если вовремя, в юном возрасте, начать принимать препараты, в частности гормон соматропин, то можно сохранить качество жизни, не доводить до инвалидизации, – объясняет эксперт направления «Народный фронт. Аналитика», главный внештатный врач аллерголог-иммунолог Московской области Андрей Продеус. – Отмечу, что до определённого момента такие люди ничем не отличаются от здоровых, даже задержка в росте до определённого возраста незаметна. Функциональные нарушения, по которым назначают инвалидность, к сожалению, становятся очевидными тогда, когда терапия уже не поможет остановить болезнь».

В Кировской области у трёх девочек диагностирован синдром Шерешевского-Тёрнера, но инвалидами они не были признаны и, соответственно, не получали от государства бесплатно лекарства.  Стоимость годового приёма препарата – около 500 тысяч рублей. Принимать его необходимо на протяжении нескольких лет – до достижения девочками примерно 14-ти.

«Их родители сами пытаются достать «гормон роста», закладывают квартиры, продают имущество, чтобы их сын или дочь выросли на 10 сантиметров. И в аптеках препарата часто нет, а если и есть, цена неподъёмна для людей, живущих в провинции», – рассказала член Центрального штаба Народного фронта, телеведущая Юлия Барановская.

Народный фронт обратился в Министерство здравоохранения и лично к министру здравоохранения Михаилу Мурашко с просьбой оперативно найти решение проблемы, включить синдром Шерешевского-Тёрнера в регистр редких (орфанных) заболеваний и обеспечить маленьким девочкам возможность вырасти.
 
В 2023 году попечительский фонд «Круг добра» утвердил закупку лекарственного препарата «Соматропин», помогающего детям с редким (орфанным) заболеванием – синдромом Шерешевского-Тёрнера.