Своевременная диагностика и лечение орфанных заболеваний требует новых системных решений

8 декабря 2022 года в Конгресс-центре Первого МГМУ имени И. М. Сеченова состоялся III Открытый научно-практический форум «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Организатором мероприятия выступило межотраслевое объединение «Фармпробег». В этом году в форуме приняли участие специалисты не только из России, но и из стран СНГ: Беларуси, Киргизстана и Казахстана.

Форум был посвящен памяти академика Владислава Баранова, который при жизни горячо поддерживал идею его создания. Ученики и соратники ученого рассказали о том, как воплощаются начинания Владислава Сергеевича, а также продемонстрировали небольшой фильм, в котором академик с присущим ему жизнелюбием рассказывает о своем профессиональном пути.

В этом году в рамках форума впервые была проведена специальная секция для сотрудников средств массовой информации и пресс-служб. Перед участниками стояла задача обсудить, как освещается орфанная тематика и вопросы медицинской генетики, а также понять актуальную информационную повестку грядущего года.

Одно из важных событий в сфере медицинской генетики и диагностики орфанных заболеваний – это расширение неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания с будущего года: этот вопрос неоднократно затронули большинство участников форума. Напомним, список нозологий вырастает с 5 до 36 заболеваний.

— Это большая, серьезная группа заболеваний, в которую включен скрининг на первичные иммунодефициты, — отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев. – Расширение скрининга подталкивает регионы к развитию медико-генетических консультаций. Лечение наших пациентов – это однозначно мультидисциплинарный подход. Не во всех субъектах РФ все хорошо с медико-генетической службой: так сложилось, что у нас в стране ответственность за это лежит на регионе. И если министерство здравоохранения субъекта РФ понимает значимость диагностики, профилактики, лечения орфанных заболеваний, то там все хорошо. Когда мы рассматривали с профессиональным сообществом вопрос расширения неонатального скрининга, мы думали в первую очередь о тех учреждениях на местах, которые готовы стать центрами, готовыми проводить скрининг и для соседних регионов.

В свою очередь сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов также упомянул проблемы, с которыми сталкиваются регионы при реализации тех мер и законов, которые разрабатываются и принимаются на федеральном уровне: далеко не все субъекты РФ оказываются готовы к тому, чтобы реализовать долгожданные инициативы. В том числе, эта проблема имеет значение в контексте расширения неонатального скрининга. «Регионы очень неоднородны, где-то не хватает главных внештатных специалистов, у ряда руководителей региональных органов здравоохранения нет профильного образования – они не являются специалистами в сфере организации здравоохранения. А мы от них требуем такой «высокой математики» как обеспечение медицинской помощью пациентов с орфанными заболеваниями, — пояснил он, — То, что сейчас происходит с орфанными направлениями, является большим стимулом для развития нового направления в современном здравоохранении. Законодательство в сфере телемедицины, стационарзамещающие технологии – это предтечи новых концептуальных решений».

Грамотная подготовка специалистов и обучение самих пациентов – это еще две составляющие успеха в области диагностики и лечения редких болезней.

- Я считаю, что мы начали переживать революцию в медицине. И речь не только о технологиях, а о том, что они стали переноситься в практику: мы стали заниматься этим на рутинной основе. Меняется вся система сопровождения пациентов и все, что с этим связано, — подчеркнул главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, научный руководитель областного центра детской аллергологии и иммунологии НИКИ Детства МЗ МО, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей Медицинской школы Андрей Продеус, — Это партисипаторная медицина – медицина XXI века не может быть другой. Это значит, что мы, врачи, можем только помогать пациентам, а не работать с ними по разные стороны баррикад. Один из итогов года – то, что мы стали больше работать в мультидисциплинарном формате. Но генетике до сих пор уделяется не так много внимания, как хотелось бы. Если мы не будем знать об орфанных болезнях, как их диагностировать, как лечить, то мы будем лечить бронхит, насморк, кашель, переломы – все, что угодно, но только не саму болезнь. Специалисты должны быть подготовлены».

Еще одна важная проблема, которую затронули эксперты в ходе форума, — это недоступность качественной диагностики для многих семей, которые в ней нуждаются.

- 36 нозологий, входящих в обновленный перечень, это очень хорошо, но нужно, чтобы скрининг расширялся и дальше. Важен не только неонатальный, но и селективный скрининг, когда у пациента уже заподозрен какой-либо диагноз: регионы должны активно вовлекаться в этот процесс. Крайне важен и семейный скрининг, поскольку многие генетические заболевания проявляют себя во взрослом возрасте, — подчеркнула сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова. – Есть еще одна проблема. Чтобы попасть под финансирование «Круга добра», нужно иметь выявленные мутации. Пациенты зачастую не могут себе позволить сделать за свой счет дорогие генетические исследования, которые не входят в ОМС. На это обязательно нужно обратить внимание.

По-прежнему остается открытым вопрос с лекарственным обеспечением пациентов, которые достигают совершеннолетия и не могут претендовать на дальнейшую закупку препаратов за счет средств фонда «Круг добра». Директор «Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова привела пример одного из подопечных фонда, который столкнулся с такой проблемой. «В 18 лет он вышел из «Круга добра» фактически в никуда. По закону его должен обеспечить регион, но для этого пациент должен иметь инвалидность II группы. Парадокс в том, что благодаря полученному от государства лечению, обеспеченному через «Круг добра», он не является инвалидом. Важно, чтобы лечение пациентов с орфанными заболеваниями не было привязано к инвалидности. Нужно лечить всех при наличии диагноза. Сейчас многие взрослые вынуждены добиваться терапии через суд, на это уходят годы. Поэтому важно, чтобы как можно скорее был решен вопрос с лекарственным обеспечением орфанных пациентов старше 18 лет. 50 процентов взрослых с редкими заболеваниями находятся вне каких-либо обеспечительных программ», — сообщила она.

Еще одну проблему в контексте вопроса о лекарственном обеспечении орфанных пациентов подняла учредитель Благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова: «Существует пять препаратов таргетной генной терапии для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна со строго определенной мутацией, четыре из них одобрены «Кругом добра». Уже более 200 ребят с МДД благодаря фонду получают современную генную терапию. Но есть еще один патогенетический препарат, который подходит всем: это старая молекула, стоит копейки, доказана безопасность и эффективность, но препарат не зарегистрирован в РФ. Пациентам он недоступен, семьи проявляют экстремальную изобретательность, чтобы его в Россию ввезти и ребенку давать. При стоимости годового курса терапии в 200 долларов и притом, что патент на молекулу истек давно, этот препарат дает пациентов плюс 5 лет самостоятельной ходьбы. И мы должны эту возможность использовать. Это одна из главных проблем нашего пациентского сообщества: отсутствие недорогого эффективного препарата, который в сочетании с надлежащим уходом и ранней диагностикой может радикально менять траекторию течения заболевания».

Тему совершенствования нормативно-регуляторной базы подробно рассмотрели участники панельной дискуссии «Законодательные механизмы обеспечения быстрого доступа к терапевтическим инновациям. Вызовы рынка и потребности отрасли», признав вопросы формирования регуляторики еще одним важным вызовом для развития орфанного направления в нашей стране.

Анастасия Почуприна, руководитель отдела методологического обеспечения проведения комплексной оценки технологий в здравоохранении Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России:

«Препаратам, которые получают статус особой значимости для здоровья населения, необходимы отдельные условия в рамках процедуры включения в перечни для повышения из доступности для пациентов. Дополнительным механизмом для повышения доступности таких препаратов для пациентов может быть рассмотрена возможность подачи досье на включение в перечни одновременно с процедурой регистрации. Такой опыт успешно применяется в ряде зарубежных стран».

Также участники форума обсудили такие важные вопросы как создание федерального регистра орфанных заболеваний с возможностью мониторинга эффективности терапии; разработку и внедрение системы оценки качества оказания медицинской помощи; просветительскую работу как с пациентами, так и со специалистами; перераспределение федерального и регионального бюджетов для децентрализации закупок лекарственных препаратов; обмен опытом между пациентскими организациями не только в России, но и за рубежом, и другие темы. Мероприятие традиционно завершилось подведением итогов. Эксперты сошлись во мнении, что дальнейшее развитие диагностики и лечения орфанных заболеваний требует новых системных решений. Все заявленные участниками темы и предложения будут включены в итоговую резолюцию, которую направят в законодательные и исполнительные органы власти всех уровней.