Врачи рассказали о «плохом» холестерине, который передается по наследству

Семейная гиперхолестеринемия — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. У пациентов с такой патологией уровень содержания «плохого холестерина» в крови часто превышает 4,6 ммоль/л, при норме в 3 моль/л.

Было проведено исследование, в котором приняли участие 59 тысяч человек в возрасте от 18 до 65 лет. Оказалось, что двое из тысячи россиян страдают генетическим заболеванием, которое приводит к повышению уровня холестерина в крови. Из-за этого в четыре раза увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом изданию «Вести Подмосковья» рассказали ученые Медико-генетического центра Genotek.

«Семейная гиперхолестеринемия (СГСХ) – генетическое заболевание, возникающее по причине мутаций в генах LDLR, APOB и PCSK9. Болезнь влияет на обмен литопротеинов низкой плотности (так называемый «плохой» холестерин), что, в свою очередь, приводит к его накоплению фактически с рождения и к достаточно быстрому развитию атеросклероза. Человек может унаследовать мутацию от одного родителя (гетерозиготная форма) или от обоих (гомозиготная форма). Во втором случае болезнь протекает в более тяжелой форме. Мутации в гене ЛПНП (LDLR) отвечают за 60-80% всех случаев семейной гиперхолестеринемии», – говорит директор по продукту Медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько.

Холестерин накапливается в кровеносных сосудах и сужает их, что приводит к образованию опасных для здоровья бляшек. Если человек при этом не лечится, то у них быстро и агрессивно развиваются атеросклероз, ранние инсульты и инфаркты. Смерть в таких случаях может быть внезапной, а степень риска также зависит от пола, уровня холестерина, физической активности, массы тела, диеты и курения. 

При мутации заболевания, унаследованного от одного родителя, у пациента наблюдаются значительное повышение уровня холестерина ЛПНП, наличие жировых отложений, роговичная дуга, а атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания могут начать развиваться в очень молодом возрасте. Если патология сразу от двух родителей, то кроме уже указанных признаков, характерны кожные ксантомы в области ягодиц, локтей и коленей, плоские ксантомы между пальцев. Первый инфаркт у таких людей может произойти еще в детстве, а умирают они в среднем в 20 лет.

Для снижения риска развития заболеваний из-за повышенного уровня холестерина специалисты рекомендуют ограничить употребление продуктов с животными жирами. Это прежде всего сливочное масло, жирные сорта мяса, майонез, жирные сливки, выпечка. Следует постоянно делать расширенные анализы крови, находиться под наблюдением врача, а также отказаться от курения, корректировать вес и питаться продуктами, богатыми клетчаткой.