Иммунолог-аллерголог Владимир Болибок рассказал, каким образом люди выявляют у себя редкие заболевания. Эксперт считает, что заподозрить недуг можно по клинической картине, после чего его наличие может быть подтверждено или опровергнуто анализами. Об этом пишет RT.

Болибок добавил, что можно прожить всю жизнь не зная о болезни. «Встречаются пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. В основном это проявляется как ничем другим не объяснимая повышенная заболеваемость различными инфекциями. У меня была пациентка с наследственным дефектом иммунной системы. <...> Прожила благополучно всю жизнь, но в возрасте 67 лет заболела пневмококковой пневмонией, и все никак не выздоравливала. Поэтому ее лечащий врач решил назначить консультацию и обследование у врача-иммунолога. Вот, выявили», — сказал врач.

Ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В России орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.