Подмосковные врачи спасли девочку с редким генетическим заболеванием

В Детский научно-клинический центр им. Рошаля поступила четырехмесячная девочка в тяжелом состоянии — у нее случился судорожный приступ. Об этом сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Обследование показало выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критически высокий уровень аммиака в крови (194 мкмоль/л при норме до 47). Результаты МРТ показали следы перенесенных кровоизлияний и признаки серьезного нарушения кровоснабжения. У девочки оказалось крайне редкое генетическое заболевание ННН-синдром, при котором организм не может перерабатывать белок и происходит отравление аммиаком. 

В стационаре ребенку подобрали лекарственную терапию, которая блокировала поступление белка и предотвратила неизбежное повреждение мозга. Через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений. Состояние девочки оценивается как стабильное, она выписана из стационара на амбулаторное лечение.